人类遗传病与优生
基础扫描
1．人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。主要可以分为
、 、 遗传病三种。
2．单基因遗传病是指受 控制的遗传病。其可以大体分为两类，一类是 ，如 。一类是 ，如 。
3．多基因遗传病是指由 控制的人类遗传病。如 。
4．染色体遗传病是指人的 而引起的遗传病。其可以分为两类
和 。前者如 ，后者如 。
5．优生的概念： 。
6．优生的措施： 、 、 、
。
达标练习
( )1．下列说法中正确的是
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
( )2．我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的
A．直系血亲和直系血亲 B．旁系血亲和旁系血亲
C．直系血亲和旁系血清 D．旁系血亲和直系取亲
( )3．根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚’的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
( )4．在如图人类系谱中最可能的遗传方式为
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
( )5．某对夫妇，他们的肤色、色觉正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为
A.1/2 B.9/
( )6．预防优生学的具体内容包括
①遗传咨询 ②产前诊断 ③宫内治疗 ④DNA重组 ⑤人体胚胎移植
A.①②③ B.②③④ C.③④⑤ D.①③⑤
( )7.下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是
A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律
B.双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常染色体上的隐性基因
C.双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴隐性遗传
D.双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性
( )8.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子；此后，该妇女又与一健康的男子再婚。再婚的双亲生一孩子患该病的机会是
A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/625
( )9.下列为性染色体异常遗传病的是
A.白化病 B.21三体综合征
C.苯丙酮尿症 D.性腺发育不良症
( )10.下列不与抗维生素D佝偻病有关的是
A.属单基因遗传病 B.属显性遗传病
C.属隐性遗传病 D.属伴性遗传病
( )
11．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是 ( )
A．1/9 B．1/4
C．1/3 D．1/2
( )12．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是
A．祖母→父亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩
C．外祖母→母亲→男孩 D．外祖父→母亲→男孩
( )13．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿
①23A+X ②22A+X ③2lA+X ④22A+Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
( )14．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是
A．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8
( )15．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制
B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上显性基因控制
( )
16．右图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由
A．1号遗性的 B．2号遗传的
C．3号遗传的 D．4号遗传的
( )17．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
( )18．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是
A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8
( )19．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X 染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配， 总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是 ①男性患者的儿子发病率不同 ②男性患者的女儿病率不同 ③女性患者的儿子发病率不同 ④女性患者的女儿发病率不同
A．①② B．②③ C．③④ D．①④
20．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
21．右图为甲病(斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用A/a，B/b表示。已知两致病基因，一个位于常染色体上，另一个位于X染色体上。调查发现9号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12号个体两病兼发。回答：
(1)乙病的致病基因 (填A/B/a/b)位于
染色体上。
(2)6号个体为杂合体的机率为
(3)11号个体各种可能的基因型及其概率为
(4)11号个体与12号个体婚配生一个患病男孩的机率为
22．下表是4种遗传病的发病率比较，请据图分析回答（1）～（3）题：
| 病名代号 | 非近亲婚配子女发病率 | 表兄妹婚配子女发病率 |
| 甲 | 1∶310000 | 1∶8600 |
| 乙 | 1∶14500 | 1∶1700 |
| 丙 | 1∶38000 | 1∶3100 |
| 丁 | 1∶40000 | 1∶3000 |
（1）4种疾病中，可判断属于隐性遗传病的有___________（写病名代号）。
（2）表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子女的发病率，其原因是____。
（3）某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为Ａ，隐性基因为ａ），见系谱图，现已查明，Ⅱ 6不携带致病基因
①丙种遗传病的致病基因位于___________染色体上；丁种遗传病的致病基因位于___________染色体上。
②写出下列两个体的基因型：Ⅲ8___________；Ⅲ9___________。
③若Ⅲ8与Ⅲ9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为___________；同时患两种遗传病的概率为___________。
23．下图中的Ⅱ1、Ⅱ3分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病；Ⅰ代全部正常，且子代的父母全正常。请据下图分析回答：
（1）由于Ⅰ1、Ⅰ3分别在核电厂和农药厂工作，他们要向单位提出索赔，你认为谁胜诉的可能最大？_____________。理由是__________________________。
（2）经查Ⅰ2不携带血友病基因，若欲请你利用分子杂交的原理来设计检查方案，你认为该方案的基本思路是______________，Ⅱ1产生血友病的原因是____ _____。
人类遗传病与优生参考答案
1—5CCCCB 6—10AACDC 11—15ACCBA 16—19BBDA
20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
21．(1)B、X (2)2/3 (3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY (4)29／64
22．（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加 （3）①X 常 ②aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY ③3/8 1/16
23．（1）I3 由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变 （2）用Ⅱ1I1的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I1带有致病基因 I1是血友病基因携带者
人类遗传病与优生参考答案
1—5CCCCB 6—10AACDC 11—15ACCBA 16—19BB A
20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
21．(1)B、X (2)2/3 (3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY (4)13／32
22．（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加 （3）①X 常 ②aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY ③3/8 1/16
23．（1）I3 由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变 （2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因 I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因
人类遗传病与优生参考答案
1—5CCCCB 6—10AACDC 11—15ACCBA 16—19BB A
20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
21．(1)B、X (2)2/3 (3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY (4)13／32
22．（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加 （3）①X 常 ②aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY ③3/8 1/16
23．（1）I3 由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变 （2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因 I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因
人类遗传病与优生参考答案
1—5CCCCB 6—10AACDC 11—15ACCBA 16—19BB A
20．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
21．(1)B、X (2)2/3 (3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY (4)13／32
22．（1）甲、乙、丙、丁 （2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的效率大大增加 （3）①X 常 ②aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY ③3/8 1/16
23．（1）I3 由于I3、I4无显性致病基因，Ⅱ3致病基因来自于基因突变 （2）用Ⅱ1I2的X染色体上的DNA分子杂交若有关单链完全配对，I2带有致病基因 I2的卵细胞中带有基因突变产生的血友病基因